L’Oficina de Medicina Predictiva, Personalitzada i Teràpies Avançades de la Conselleria de Sanitat ha designat dos nodes de seqüenciació per a determinar un *biomarcador clau en esta mena de càncer
El càncer de mama i ovari familiar és la síndrome hereditària més freqüent dels estudiats en les Unitats de Consell Genètic
Les pacients amb càncer d’ovari de la Comunitat Valenciana disposen de teràpies oncològiques de precisió en funció del seu diagnòstic genètic. La Conselleria de Sanitat, a través de l’Oficina Autonòmica de Medicina Predictiva, Personalitzada i Teràpies Avançades, ha designat dos nodes de seqüenciació per a determinar un *biomarcador clau en el càncer d’ovari.
Estos nodes se situen en el laboratori de Biologia Molecular de l’Hospital La Fe de València i en el laboratori d’Anatomia Patològica del Consorci Hospital General de València i han permés l’accés equitatiu al diagnòstic molecular d’este biomarcador a totes les pacients de la Comunitat Valenciana, i, per tant, l’accés a les teràpies dirigides enfront d’esta mutació.
El biomarcador HRD (sigles d’Homologous Recombination Deficiency, o deficiència en recombinació homòloga) és clau en el càncer d’ovari, especialment en el carcinoma serós d’alt grau, el subtipus més freqüent i agressiu. La seua identificació té importants implicacions pronòstiques i terapèutiques, sobretot en l’elecció de tractaments dirigits.
En este sentit, el biomarcador HRD prediu millor la resposta a l’hora de triar les teràpies que la sola presència de mutacions del gen BRCA, ampliant així el grup de pacients que poden beneficiar-se d’elles, la qual cosa suposa una fita en el tractament del càncer d’ovari.
Estudi molecular a 131 pacients
Durant l’any 2024, la Unitat de Biologia Molecular de La Fe, laboratori de referència per a l’estudi molecular de la Síndrome de Càncer de Mama i Ovari hereditari de la Comunitat Valenciana, va realitzar l’estudi molecular a 131 pacients amb càncer d’ovari.
El 21% d’estes pacients van ser portadores d’una alteració clínicament rellevant en algun dels gens relacionats amb el càncer de mama i ovari hereditari.
Les pacients amb variants patogèniques en estos gens poden beneficiar-se de les teràpies amb inhibidors del PARP i els seus familiars de primer grau reben assessorament genètic en les Unitats de Consell Genètic de la Comunitat.
Als familiars de les pacients portadores d’una alteració clínicament rellevant se’ls oferix fer l’estudi dirigit de la mutació identificada per a veure si són portadors de la mateixa o no, i d’esta manera poder realitzar unes recomanacions de seguiment personalitzades.
Unitats de Consell Genètic
D’altra banda, la Comunitat Valenciana disposa actualment de cinc Unitats de Consell Genètic en els servicis d’Oncologia Mèdica dels hospitals La Fe i Clínic a València, General d’Elx, Provincial de Castelló i IVO (Institut Valencià d’Oncologia), que atenen a tota la població adscrita als 24 departaments de salut.
De les dotze síndromes de càncer hereditari estudiat en estes unitats, el més freqüent és el càncer de mama i ovari familiar.
El programa de Consell Genètic de Càncer es va posar en marxa en 2005, amb l’objectiu de reduir la incidència i la mortalitat per càncer en aquelles persones amb una predisposició genètica coneguda, oferint assessorament a pacients i als seus familiars de primer grau, és a dir, fills, germans, pares.
El diagnòstic i l’assessorament genètic en càncer són procediments que s’utilitzen per a diagnosticar una predisposició hereditària abans que aparega de manera que, una vegada confirmat, es puga intervindre precoçment evitant l’aparició d’este càncer o diagnosticant-ho precoçment en una fase curable.
Els càncers hereditaris representen aproximadament entre un 5-10% de tots els càncers. La persona naix amb una mutació en línia germinal que li predisposa a una major susceptibilitat per a desenrotllar un determinat tumor, no obstant això, hi ha càncers familiars que continuen sent una incògnita.
Pot tindre grans repercussions sobre la vida d’una persona i conseqüències no preteses sobre la família. La derivació al millor centre per a la realització de la prova genètica, l’obtenció d’uns resultats fiables, i l’aportació del consell o assessorament genètic més apropiat és extremadament important per a estes famílies.
Cada unitat d’assessorament compta amb un equip multidisciplinari, format per professionals d’oncologia, infermeria, psicologia, entre altres. Tots ells amb formació específica en càncer hereditari.
Des de qualsevol centre d’atenció primària o servici hospitalari de la Conselleria de Sanitat, el professional que sospite un cas de càncer hereditari que complisca els criteris definits en este programa, pot remetre mitjançant una sol·licitud d’interconsulta als pacients i als seus familiars a la unitat d’Assessorament Genètic en Càncer Hereditari de referència.
L’octau tumor més freqüent
Segons les últimes dades disponibles del Sistema d’Informació en Càncer de la Comunitat Valenciana, el càncer d’ovari suposa el 2,9% de tots els tumors en dones (353 de 12.008 casos nous de càncer) i és l’octau tumor més freqüent en dones, després del càncer de mama (30,8%), colorectal (11,3%), pulmó (8,1%), úter (7,6%), pàncrees (4%), limfomes (3,6%) i càncer de bufeta urinària (3,5%).
D’esta manera, la taxa d’incidència ajustada per edat va ser de 12,6 casos nous per 100.000 dones (similar a la taxa espanyola).
Informació i foto: Generalitat Valenciana.
