La Comunitat Valenciana aconseguix una participació del 99,86% en els programes de cribratge, en els quals el treball coordinat entre laboratori i especialistes clínics és clau per a evitar danys irreversibles
L’Hospital La Fe de València consolida l’ús de biomarcadors sanguinis per a identificar el risc de preeclàmpsia durant la gestació
El diagnòstic precoç pot canviar per complet la vida d’un pacient, i fins i tot salvar-la en alguns casos. Esta ha sigut una de les principals conclusions de la XXXVIII Jornada de l’Associació Valenciana d’Especialistes del Laboratori Clínic, celebrada a l’Hospital La Fe de València, on especialistes han destacat el paper del cribratge en la detecció precoç de patologies.
De fet, gràcies a tècniques avançades d’anàlisis, el laboratori de Metabolopaties de l’Hospital La Fe, detecta nombroses malalties de manera ràpida i eficaç. En els últims deu anys, més de 400 bebés han rebut un diagnòstic precoç que ha millorat de manera decisiva el seu pronòstic i la seua qualitat de vida. Entre estes patologies es troben l’hipotiroïdisme congènit, la fibrosi quística o la fenilcetonúria.
La directora general de Salut Pública de la Conselleria de Sanitat, Begoña Comendador, ha destacat durant la trobada que la Comunitat Valenciana aconseguix una participació del 99,86% en els programes de cribratge neonatal, una ferramenta que ha qualificat de “valuosíssima” dins de la cartera de servicis.
“En l’actualitat, el programa de cribratge neonatal de la Conselleria de Sanitat permet detectar 28 malalties. Este número pot ampliar-se amb la incorporació de noves patologies, inclosa la immunodeficiència combinada severa”, ha afirmat la directora general.
Durant la jornada, professionals de laboratori, ginecologia, pediatria i altres àrees han subratllat la importància del treball coordinat entre personal facultatiu clínic i de laboratori. De fet, la col·laboració entre professionals sanitaris i centres hospitalaris ha cristal·litzat en una xarxa que permet actuar amb rapidesa des dels primers dies de vida del nounat.
Programa pilot de cribratge de l’Atròfia Muscular Espinal
En la jornada s’ha destacat el programa pilot de cribratge de l’Atròfia Muscular Espinal en la Comunitat Valenciana, iniciat en 2022 per part de l’IIS La Fe i l’Hospital La Fe. Este programa analitza cada any a uns 40.000 nounats i ha permés incorporar esta patologia en la prova de taló en 2025.
Els especialistes han ressaltat que tractar als nounats abans que apareguen els símptomes pot canviar completament la seua evolució. En alguns casos, permet que xiquets que no haurien desenrotllat mobilitat puguen caminar amb normalitat.
La jornada també ha revelat la capacitat del cribratge per a anar més enllà del nounat, ja que s’han registrat casos en els quals una alteració detectada en el bebé ha permés diagnosticar una malaltia metabòlica oculta en la mare, obrint una oportunitat de tractament fins llavors inexistent.
A més, els professionals han recordat que un ‘fals positiu’ en el cribratge no és un error analític, sinó un senyal d’alerta que permet aprofundir en el diagnòstic.
La jornada també ha abordat el cribratge prenatal en relació amb la preeclàmpsia, un trastorn que pot aparéixer durant l’embaràs i afectar tant la mare com al fetus. En este sentit s’ha posat de manifest la consolidació del cribratge del primer trimestre per a detectar el risc de preeclàmpsia precoç. Encara que el diagnòstic final continua sent clínic, l’ús de biomarcadors en sang permet identificar a les pacients amb major risc i adaptar el seu seguiment.
Un d’estos biomarcadors, la proteïna PlGF, ajuda també a diferenciar entre un fetus de menor grandària i un retard de creixement intrauterí, la qual cosa millora el control de l’embaràs.
Informació i foto: Generalitat Valenciana.
