Esta mutació genètica incrementa de manera significativa el risc de patir determinats tipus de càncer, especialment el de mama
Cada fill d’una dona portadora d’esta mutació té un 50% de probabilitats d’heretar-la, la qual cosa convertix a este diagnòstic genètic en una ferramenta fonamental per a evitar la seua transmissió
L’Hospital Clínic Universitari de València ha aconseguit un embaràs evolutiu d’un embrió lliure de la mutació genètica PALB2, gràcies a l’aplicació del diagnòstic genètic preimplantacional, dins d’un tractament de fecundació in vitro. Este assoliment suposa un important avanç per a les famílies portadores d’esta alteració hereditària, molt menys freqüent que la mutació més coneguda BRCA, però associada a un risc molt similar de desenrotllar càncer de mama.
La pacient, de 33 anys, és portadora de la mutació genètica PALB2 (Partner and Localizer of BRCA2) que incrementa de manera significativa el risc de patir determinats tipus de càncer, especialment el de mama, però també càncer de pàncrees i ovari, i en homes, càncer de pròstata.
Tal com ha explicat el cap de secció de la Unitat de Reproducció Humana del servici de Ginecologia de l’Hospital Clínic de València, el doctor Lorenzo Abad, “cada fill d’una dona portadora d’esta mutació té un 50% de probabilitats d’heretar-la, la qual cosa convertix al diagnòstic genètic preimplantacional en una ferramenta fonamental per a evitar la seua transmissió, en seleccionar embrions lliures de la mutació abans de la seua implantació”.
El procediment va començar amb un tractament de fecundació in vitro per a obtindre diversos embrions. Posteriorment, els especialistes van realitzar una biòpsia embrionària en el cinqué dia de desenrotllament i van procedir a la seua vitrificació fins a disposar de l’estudi genètic.
«Després d’identificar quins embrions no eren portadors de la mutació PALB2, es va fer una transferència embrionària individualitzada amb l’embrió lliure de l’alteració genètica», explica el doctor César Lizán, especialista de la Unitat de Reproducció Humana de l’Hospital Clínic.
Es tracta d’un procediment dut a terme per un equip multidisciplinari format per la unitat de Consell Genètic Oncològic, la unitat de Genètica i la unitat de Reproducció Humana Assistida del servici de Ginecologia de l’Hospital Clínic de València, amb una àmplia experiència en fecundació ja que va aconseguir el primer embaràs per fecundació in vitro i el segon naixement per esta tècnica en la sanitat pública espanyola en 1984.
Mutació PALB2, menys freqüent
Encara que les mutacions BRCA1 i BRCA2 són les més conegudes per la seua relació amb el càncer de mama, la mutació PALB2 també comporta un risc molt elevat de desenrotllar esta malaltia.
Mentres que les mutacions BRCA afecten aproximadament una de cada 400 persones, “la mutació PALB2 presenta una freqüència pròxima a un cas per cada 1.000 habitants. No obstant això, el risc de desenrotllar càncer de mama és molt similar en els dos casos i se situa entre el 35% i el 60%”, ha explicat la metge especialista de la unitat Reproducció Humana de l’Hospital Clínic, la doctora Laura Gregori.
“Això és especialment rellevant, atés que, encara que la mutació *BRCA és la més coneguda, és important difondre en la població l’existència de mutacions menys freqüents, com la de PALB2, que poden afectar seriosament la qualitat de vida”, ha afegit.
L’especialista ha comentat que, en funció de cada cas i dels antecedents familiars, “estes pacients poden requerir mesures preventives específiques, com la cirurgia profilàctica una vegada completat el desig reproductiu”.
Informació i foto: Generalitat Valenciana.
