L’hospital realitza una de les intervencions més precoces d’Espanya en un pacient amb esta patologia
La inclusió de la malaltia en el cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana permet tractar a nounats presimptomàtics per a poder millorar el seu pronòstic i multiplicar les possibilitats de preservar la funció motora
L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha tractat amb èxit al pacient més jove diagnosticat d’atròfia muscular espinal (AME) mitjançant teràpia gènica des de la incorporació d’esta malaltia al programa de cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana. Es tracta d’un bebé de 19 dies, detectat quan encara no presentava símptomes, la qual cosa ha permés administrar de manera primerenca una teràpia capaç de frenar la progressió de la malaltia.
Actualment existixen tres tractaments aprovats per a l’atròfia muscular espinal: la teràpia gènica onasemnogén abeparvovec, nusinersen i risdiplam. L’elecció de l’una o l’altra la realitza de forma individualitzada un equip multidisciplinari de La Fe i depén de diferents factors socials i clínics, com l’edat del pacient, el seu pes, la presència o absència de símptomes i les característiques genètiques de la malaltia. L’objectiu és seleccionar l’opció terapèutica que oferisca el major benefici possible en cada cas i iniciar-la al més prompte possible per a aprofitar la finestra de màxima eficàcia.
Referent a això, la coordinadora de l’àrea pediàtrica de la unitat de malalties neuromusculars de La Fe, Inmaculada Pitarch, ha assenyalat que la detecció precoç permet aprofitar la denominada “finestra terapèutica” perquè els menors aconseguisquen fites de desenrotllament motor, com caminar o mantindre’s en peus, que abans resultaven inassolibles en les formes més greus de la malaltia.
Este cas, detectat al juny, és el segon cas d’AME identificat gràcies al cribratge neonatal valencià, implantat oficialment a la fi de 2025. Amb anterioritat, la detecció precoç d’AME es desenrotllava en la Comunitat Valenciana en el marc d’un projecte d’investigació que oferia a les famílies la possibilitat de participar voluntàriament en el cribratge dels seus nounats.
L’equip multidisciplinari de La Fe va optar per l’administració de teràpia gènica amb onasemnogene abeparvovec, una única infusió intravenosa que introduïx una còpia funcional del gen alterat per a evitar la degeneració de les neurones motores.
Amb anterioritat, al gener de 2026, es va realitzar el primer diagnòstic en la Comunitat Valenciana després de la inclusió d’AME en la prova del taló. Este cas es va tractar immediatament amb una teràpia no gènica que s’administra mitjançant puncions intratecals periòdiques i que actua augmentant la producció de la proteïna necessària per al correcte funcionament de les neurones motores.
Confirmació diagnòstica en menys de 10 dies
L’atròfia muscular espinal afecta aproximadament a un de cada 10.000 nascuts vius i provoca una debilitat muscular progressiva que pot arribar a comprometre funcions essencials com la respiració i la deglució.
La detecció precoç de la patologia es realitza mitjançant la prova del taló entre les 24 i 72 hores després del naixement, perquè l’eficàcia dels tractaments augmenta significativament quan s’administren abans de l’aparició de símptomes.
L’Hospital La Fe, segons ha destacat el gerent de l’Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i de La Fe, José Luis Poveda, centralitza l’anàlisi de totes les mostres de la Comunitat Valenciana i confirma els diagnòstics en menys de 10 dies.
“La detecció precoç i l’accés immediat a tractaments innovadors estan canviant radicalment la història natural d’una malaltia que fins fa pocs anys tenia conseqüències devastadores. Hui podem oferir a estos menors, oportunitats de desenrotllament impensables fa una dècada i donar a les seues famílies una esperança real de futur des dels primers dies de vida”, coincidixen a assenyalar els doctors Poveda i Pitarch.
Informació i foto: Generalitat Valenciana.
