El Diagnòstic Genètic Preimplantacional pot detectar més de 5.000 patologies abans de la gestació i seleccionar embrions lliures d’alteracions genètiques
L’ús d’esta tecnologia d’avantguarda reduïx a més la taxa d’avortaments al 10%
La Unitat de Reproducció Assistida de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha aconseguit una taxa d’embaràs del 40% en els tractaments dirigits a evitar la transmissió de malalties hereditàries, una tècnica que permet a famílies amb risc genètic tindre fills lliures d’estes patologies.
Des de la implantació en 2010 del Diagnòstic Genètic Preimplantacional per a malalties monogèniques (causades per un sol gen defectuós) i cromosòmiques (alteracions en el número o l’estructura dels cromosomes) l’hospital ha registrat 157 embarassos viables, amb 125 naixements de bebés sans i 16 que continuen en curs.
“Estos resultats evidencien el nostre compromís amb una sanitat pública capaç d’oferir solucions avançades a famílies amb el risc de transmetre malalties hereditàries”, ha comentat el gerent de l’Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i de La Fe, José Luis Poveda.
Generalment, les famílies arriben a la unitat de diagnòstic després del naixement d’un primer fill afectat o en descobrir que són portadors de mutacions genètiques mitjançant cribratges previs o en el context d’estudi familiar per antecedents. El Diagnòstic Genètic Preimplantacional és una tècnica que permet analitzar el material genètic dels embrions obtinguts in vitro i seleccionar aquells lliures de malalties hereditàries, per a la seua transferència a l’úter.
La cap de secció i especialista en Diagnòstic Genètic Preimplantacional de La Fe, Ana Monzó, ha explicat que el mètode és aplicable a més de 5.000 patologies, entre elles la fibrosi quística, l’hemofília, la síndrome de Marfan, la distròfia muscular de Duchenne o Steinert, la *poliquistosis renal, la talassèmia, l’anèmia de Fanconi, o diverses malalties neurològiques o metabòliques. També és possible seleccionar embrions lliures de mutacions relacionades amb càncer hereditari.
A més, la doctora Monzó ha afegit, que “es poden desenrotllar estudis específics quan la mutació familiar no està inclosa en els protocols habituals”.
Tecnologia de seqüenciació massiva
Per a l’anàlisi genètica, els professionals empren una tecnologia de seqüenciació massiva que permet analitzar grans volums d’ADN amb alta precisió. El procés comença amb un assessorament genètic detallat i un estudi previ per a determinar quins marcadors genètics són informatius en cada cas.
Quan l’embrió aconseguix l’estadi de blastocist, és a dir, entre el cinquè i sisè dia de desenrotllament, es realitza una biòpsia embrionària (de la part externa de l’embrió) i l’embrió es conserva mitjançant vitrificació. Una vegada identificat un embrió sa, es procedix a la seua transferència a l’úter. Tots els estudis genètics es fan en col·laboració amb la Unitat de Genètica de l’hospital.
La probabilitat d’èxit depén principalment de l’edat de la dona i de la seua reserva ovàrica. El recurs al Diagnòstic Genètic Preimplantacional també millora l’evolució de la gestació. La taxa d’avortament se situa entorn del 10%, per davall de la mitjana de la població general i d’altres tractaments de reproducció assistida. Com a mesura de confirmació, durant l’embaràs es recomana fer una amniocentesi, prova prenatal que analitza l’ADN del fetus.
El programa es regix pels criteris establits en la Llei de Reproducció Humana Assistida. A més, la prestació està inclosa en la cartera bàsica del Sistema Nacional de Salut, en dones menors de 40 anys i quan la parella no té fills sans previs en comú, i és supervisada per la Comissió Nacional de Reproducció Humana Assistida.
El Diagnòstic Genètic Preimplantacional no és l’única alternativa per a evitar la transmissió de malalties genètiques en parelles portadores. Una altra opció és l’embaràs natural amb diagnòstic prenatal primerenc mitjançant biòpsia corial. La tercera via és l’ús de gàmetes donats, siga òvuls o semen, quan un dels membres de la parella és portador de la malaltia.
Informació i foto: Generalitat Valenciana.
