Esta acreditació reconeix la capacitat del centre per a atendre de manera especialitzada a pacients i famílies amb risc hereditari de desenrotllar malalties hematològiques greus com a leucèmies agudes
El centre realitza més de 200 determinacions genètiques anuals relacionades amb estes síndromes, inclosos estudis diagnòstics i familiars, i garantix una atenció integral des de la sospita fins al seguiment familiar
L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha sigut designat com a Unitat de Referència en el Consell Genètic de Síndromes de Predisposició al Càncer Hematològic per a tota la Comunitat Valenciana, després de superar el procés d’avaluació de la Direcció General d’Informació Sanitària, Qualitat i Avaluació de la Conselleria de Sanitat.
Esta acreditació reconeix la capacitat del centre per a atendre de manera especialitzada a pacients i famílies amb risc hereditari de desenrotllar malalties hematològiques greus com a leucèmies agudes, síndromes mielodisplàstiques o síndromes de fallada medul·lar, entre altres. Estes síndromes apareixen quan una alteració genètica heretada augmenta el risc de desenrotllar determinades malalties de la sang, per la qual cosa la unitat integra diagnòstic genètic, seguiment clínic i assessorament familiar.
En paraules del responsable de la unitat, el doctor José Vicente Cervera, l’objectiu “és integrar la informació genètica en decisions clíniques reals: des del diagnòstic i el seguiment fins a la selecció segura de donants familiars quan existix indicació de trasplantament”.
En concret, el reconeixement respon a la creixent importància d’identificar la predisposició genètica en malalties hematològiques. Detectar estes síndromes permet ajustar tractaments, planificar el seguiment, oferir informació i prevenció a familiars en risc i, en pacients candidats a trasplantament de progenitors hematopoètics, així com evitar l’ús de donants familiars portadors de la mateixa alteració genètica.
Així mateix, la Conselleria de Sanitat ha valorat la necessitat d’homogeneïtzar l’atenció i garantir un accés equitatiu a proves genòmiques avançades en tota la Comunitat Valenciana, amb criteris comuns d’indicació, interpretació i seguiment.
Evidències assistencials, tecnològiques i organitzatives
La certificació es recolza en un conjunt d’evidències assistencials, tecnològiques i organitzatives consolidades en La Fe. En primer lloc, la unitat respon a un model multidisciplinari que integra genètica clínica, hematologia d’adults i pediàtrica, oncohematologia i trasplantament hematopoètic i laboratori de genètica.
A més, disposa de tècniques diagnòstiques avançades, com a seqüenciació massiva, estudis d’exemes i altres ferramentes genòmiques complexes; així com de circuits assistencials definits, amb comités especialitzats i protocols que garantixen la qualitat, la seguretat clínica i la traçabilitat del procés.
Finalment, la unitat també desenrotlla activitat docent i investigadora continuada, en coordinació amb xarxes científiques i programes de medicina genòmica, amb línies orientades a millorar la interpretació de variants genètiques i a traslladar els avanços de la genòmica a la pràctica clínica.
Un dels elements clau per a la designació ha sigut l’activitat sostinguda de la unitat des de 2019, amb un volum assistencial rellevant que acredita la seua experiència, amb més de 200 estudis anuals. En este sentit, la unitat avalua més de 40 pacients a l’any amb sospita de predisposició genètica; coordina més de 50 estudis familiars en cascada, que permeten detectar casos en risc dins d’una mateixa família, i gestiona més de 100 determinacions genètiques anuals relacionades amb estes síndromes.
“Amb esta acreditació, La Fe es consolida com a centre de referència autonòmic per a estos processos i es referenda com a centre de suport especialitzat per a la resta de departaments de salut. El model permet concentrar el coneixement expert sense perdre l’atenció pròxima al pacient, optimitzar l’equitat, la precisió diagnòstica i la presa de decisions clíniques en tot el sistema sanitari valencià”, ha indicat el gerent de l’Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i de La Fe, José Luis Poveda.
En termes pràctics “la unitat permet identificar de manera precoç a persones i famílies amb risc hereditari de malalties potencialment molt greus, reduir riscos en decisions clíniques complexes i oferir a les famílies assessorament genètic per a la seua salut present i futura”, ha finalitzat el doctor Cervera.
Informació i foto: Generalitat Valenciana.
