La Comunitat Valenciana compta amb tres unitats de referència per a l’atenció de pacients pediàtrics amb fibrosi quística als hospitals Clínic i La Fe de València i Sant Joan d’Alacant. Aquestes tres unitats atenen més de 200 menors amb aquesta patologia.
La fibrosi quística (FQ) és, després de l’ELA, la segona malaltia rara més freqüent en la Comunitat Valenciana, segons dades del Sistema d’Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV), amb un total de 561 casos confirmats (12,2%). D’ells, el 51% són homes i el 49% dones. Per províncies, a València hi ha 290 casos d’aquesta malaltia confirmats en el registre, 195 a Alacant i 76 a Castelló.
En concret, la unitat de FQ pediàtrica de l’hospital La Fe atén més de 100 menors de tota la Comunitat Valenciana. El servei està integrat per un equip multidisciplinari pediàtric que inclou pneumòlegs, gastrohepatòlegs, nutricionistes, fisioterapeutes i infermers. A més, compta amb la col·laboració de professionals d’altres subespecialitats pediàtriques relacionades amb les complicacions associades a la fibrosi quística com a endocrinologia, cirurgia i otorrinolaringologia.
Per part seua, el Servei de Pediatria de l’hospital Clínic controla en l’actualitat a 65 pacients pediàtrics amb aquesta patologia. Aquesta unitat de referència també ofereix una atenció integral a cada pacient, que és atés per les diferents especialitats pediàtriques en funció de les seues necessitats.
El 27 d’abril se celebra el Dia Nacional d’aquesta malaltia, que té com a objectiu donar a conéixer aquesta patologia hereditària causada per mutacions en el gen CFTR. En aquesta malaltia els fluids eliminats per les diferents glàndules de l’organisme (pulmons, pàncrees, intestí, fetge, etc.) són molt més espessos i viscosos, provocant fonamentalment afectació pulmonar (inflamació i infecció bronquial crònica) i pancreàtica (obstrucció a l’eixida d’enzims pancreàtics amb desnutrició). Actualment es disposen de tractaments reguladors de la CFTR altament esperançadors.
Garbellat neonatal
La fibrosi quística és una de les malalties incloses en el Programa de Garbellat Neonatal del Sistema Nacional de Salut. Conegut com la «prova del taló», es tracta d’una senzilla prova que es realitza en el laboratori a partir de l’extracció i posterior anàlisi d’unes gotes de sang del taló del nounat, que es realitza en la maternitat abans de l’alta i permet el diagnòstic de la malaltia i en cas de confirmar-se, iniciar precoçment el tractament.
Coordinat per la direcció general de Salut Pública, el garbellat d’aquesta malaltia s’inicia l’any 2012 en la Comunitat Valenciana. Es duu a terme mitjançant una anàlisi bioquímica combinada, en alguns casos, amb una anàlisi genètica. La detecció i tractament precoços han permés canviar la història natural de la malaltia, millorar notablement el pronòstic de la mateixa i en conseqüència la qualitat de vida dels pacients i també de les seues famílies.
Des de l’any 2012, any en què es va introduir el garbellat neonatal d’aquesta patologia en la Comunitat Valenciana, la Unitat de FQ pediàtrica de l’hospital Clínic ha valorat a 143 nounats amb garbellat neonatal positiu, dels quals 20 van ser diagnosticats amb aquesta patologia i 16 van obtindre un amb garbellat neonatal de significat incert (CFSPID). Per part seua, a la província d’Alacant, des de la inclusió d’aquesta malaltia en el garbellat neonatal en 2012, 298 xiquets i xiquetes han sigut remesos al Servei de Pediatria de l’hospital Sant Joan, dels quals 33 han resultat nous diagnòstics de fibrosi quística, i 24 continuen el seu control a l’hospital.
Segons Belén García Avilés, especialista en neuroal·lèrgia pediàtrica que lidera aquesta unitat, «treballem en estreta col·laboració amb el Servei de Pneumologia d’adults, la qual cosa permet la realització de la espirometria forçada en el servei de Pneumologia, amb aparells més adaptats a les edats de pacients adolescents i asseguren una adequada transició a aquest servei quan aconsegueixen l’edat adulta». A més, per a coordinar els tractaments i familiaritzar a pacients amb els diferents especialistes, la consulta és atesa conjuntament per pneumologia pediàtrica i gastroenterologia pediàtrica.
