La unitat de referència sobre albinisme de la Comunitat Valenciana inclourà, a més de l’atenció oftalmològica que es va contemplar quan es va plantejar la seua creació fa ara tres anys, Genètica, Neurofisiologia, Dermatologia i Pediatria. L’anunci coincideix amb la commemoració, cada 13 de juny, del Dia Internacional de Sensibilització sobre l’Albinisme.
L’albinisme és una condició genètica que es caracteritza per alteracions en la visió però que presenta manifestacions clíniques molt dispars associades a l’absència o disminució de melanina en la pell, els ulls o el pèl. En la Comunitat Valenciana afecta a unes 300 persones (un total de 2.700 a Espanya).
Des que, a finals de 2019, es va plantejar la creació de la unitat en l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe, el centre ha atés unes 60 consultes, tan presencials com per videoconferència a causa de les restriccions de mobilitat que va haver-hi durant la pandèmia, i no sols de persones de la Comunitat Valenciana sinó també d’Andalusia, Euskadi o Castella i Lleó.
En l’actual conjuntura epidemiològica, l’objectiu és sistematitzar i estructurar aquestes atencions per a convertir l’assistència, com es preveia originàriament, en una unitat de referència nacional. En aquest nou impuls s’emmarca l’ampliació dels serveis, inicialment centrats en Oftalmologia, a les especialitats de Genètica, Neurofisiologia, Dermatologia i Pediatria.
D’aquesta manera, es brindarà als i les pacients una atenció integral perquè, encara que el denominador comú de tots ells és l’afectació visual, no totes les persones amb albinisme manifesten els mateixos símptomes ni amb la mateixa intensitat. De fet, les alteracions visuals que presenten les persones amb albinisme inclouen el menor desenvolupament de la retina central, el moviment involuntari dels ulls, la fotofòbia i una visió tridimensional reduïda o inexistent. A més, existeixen altres tipus, menys freqüents, amb síndromes més complexes: hemorràgies, alteracions respiratòries, digestives o del sistema immunològic.
El plantejament multidisciplinari de la unitat permetrà «als professionals implicats aprofundir en la seua experiència clínica en malalties rares o poc freqüents; emprar mitjans diagnòstics específics i teràpies avançades; integrar assistencialment a les diferents especialitats implicades per a evitar-li al pacient desplaçaments innecessaris; així com la possibilitat de desenvolupar estudis d’investigació», com explica Honorio Barranco, oftalmòleg pediàtric i alma mater de la iniciativa.
