La Unitat de Genètica de l’Hospital La Fe de València ha obtingut recentment l’acreditació de qualitat UNE-EN ISO 15189, que l’avala en qualitat i competència per a la realització del test prenatal no invasiu (TPNI).
El compliment d’aquesta norma demostra que la Unitat de Genètica de la Fe, a més de posseir un sistema de gestió rigorós, és capaç de generar resultats amb la màxima competència i validesa tècnica. Aquesta acreditació compleix amb el reglament europeu (UE) 2017/746, que recomana que els laboratoris clínics compten amb un sistema de gestió de la qualitat estandarditzat.
El test prenatal no invasiu (TPNI) ha permés analitzar les mostres de més de 8.000 dones gestants de tots els hospitals públics de la Comunitat Valenciana des de la seua implantació, l’octubre de 2019, quan la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública va aprovar la seua inclusió com un programa de garbellat en gestants de risc intermedi.
El TPNI permet detectar les principals alteracions cromosòmiques del fetus i, malgrat ser un test de garbellat i no un test de diagnòstic, té una sensibilitat i especificitat molt altes, significativament major que el garbellat bioquímic que es realitza actualment a totes les gestants en el primer trimestre com un control habitual de l’embaràs, precisant únicament d’una mostra de sang materna.
Aquest test ha permés durant aquests últims anys evitar un gran nombre d’amniocentesis, i, per tant, els riscos que aquesta tècnica invasiva comporta tant per a la gestant com per al fetus.
Unitat de Genètica Hospital La Fe
La Unitat de Genètica de l’Hospital La Fe centralitza en l’actualitat la realització d’aquest test per a tota la Comunitat Valenciana, de manera que les 21 maternitats públiques envien les seues mostres de sang per al test prenatal no invasiu a l’Hospital La Fe. A més, funciona com a unitat de suport per a resoldre qualsevol qüestió que es puga plantejar en el procés d’assessorament del TPNI.
Tal com ha explicat el cap de la Unitat de Genètica de l’Hospital La Fe, José Vicente Cervera, el test prenatal no invasiu (TPNI) «és una eina revolucionària» en el camp de la medicina prenatal.
Aquest tipus de prova es realitza a través d’una simple anàlisi de sang materna i proporciona informació crucial sobre el fetus sense requerir procediments invasius com la *amniocentesis o la biòpsia corial, que comporten uns certs riscos per a la mare i el fetus en requerir la inserció d’agulles o instruments en l’úter.
D’aquesta manera, tal com precisa Jose Vicente Cervera, el TPNI minimitza el risc de complicacions i, al mateix temps, ofereix «una alternativa més segura» per a les dones embarassades. A més, ha constatat que el test és «altament precís en la detecció d’anomalies cromosòmiques en el fetus».
Aquest tipus de prova permet a pares i mares prendre decisions informades i preparar-se adequadament per a la cura del bebé. Segons el cap de la Unitat de Genètica de l’Hospital La Fe, el TPNI ofereix «una experiència menys estressant per a les dones embarassades», ja que, en disminuir la necessitat de procediments invasius, es redueix l’ansietat i la incomoditat associada amb aquestes prova i pot brindar «un major benestar emocional a les futures mares, permetent-los gaudir més plenament del seu embaràs», conclou el doctor.
Certificacions nacionals i europees
Aquesta acreditació s’uneix a la certificació ISO 9001:2015, que va obtindre la Unitat en 2019, i que continua mantenint actualment, i el sistema de gestió de la qual de la qualitat permet continuar millorant els seus processos i, per tant, oferir un millor servei tant a pacients com al personal facultatiu que sol·licita els seus serveis, garantint d’aquesta manera un millor ús dels recursos públics.
Així mateix, també en els anys 2021 i 2022 s’ha obtingut el certificat favorable de l’EMQN (European Molecular Genetics Quality Network), companyia que realitza programes d’avaluació de qualitat externa (EQA) per a laboratoris que ofereixen proves genòmiques clíniques.
Actualment, la Unitat de Genètica estudia més 10.000 casos anuals de pacients de tota la Comunitat Valenciana amb malalties amb un possible caràcter hereditari, la major part d’elles considerades malalties rares o minoritàries.
