El document fixa criteris comuns per a les proves de seqüenciació massiva durant l’embaràs en la Comunitat Valenciana
Conéixer la causa genètica ajuda a orientar el seguiment de l’embaràs i les cures del nounat
La Conselleria de Sanitat ha elaborat un protocol per a utilitzar les proves genètiques de seqüenciació massiva en l’estudi de les malformacions detectades durant l’embaràs. El document establix criteris comuns per a decidir en quins casos han de realitzar-se estes proves, com interpretar els seus resultats i quina informació han de rebre les embarassades i les seues famílies abans i després de l’estudi.
En la seua elaboració han participat professionals de genètica, ginecologia i obstetrícia i neonatologia de diversos hospitals de la Comunitat Valenciana i ha sigut coordinat per l’Oficina Autonòmica de Medicina Predictiva, Personalitzada i Teràpies Avançades de la Comunitat Valenciana juntament amb la Direcció General d’Atenció Hospitalària.
La directora general d’Atenció Hospitalària, Ana Teijelo, ha explicat que l’objectiu és «augmentar la possibilitat de trobar la causa genètica de les anomalies detectades durant l’embaràs i afavorir una atenció amb els mateixos criteris i oportunitats d’accés en tota la Comunitat Valenciana». Per a això, el protocol organitza la col·laboració entre els equips d’obstetrícia, medicina fetal i genètica, i contempla que especialistes de diferents àrees valoren junts els casos més complexos.
Ana Teijelo ha posat en valor que els avanços científics es traduïsquen en “una atenció més pròxima a les necessitats de les famílies”. “Darrere de cada diagnòstic hi ha una família que necessita respostes, orientació i acompanyament. Millorar la nostra capacitat per a identificar la causa d’una malformació ens permet oferir informació més precisa i preparar millor l’atenció que pot necessitar el bebé, però també ajudar els pares a afrontar este procés amb major coneixement i confiança”, ha emfatitzat.
La seqüenciació massiva permet estudiar milers de gens alhora. Pot detectar canvis en gens concrets que expliquen algunes malformacions i que no s’identifiquen amb les proves habituals que analitzen els cromosomes.
Estes tècniques poden trobar una causa genètica en més del 40% dels casos en algunes situacions concretes, segons els estudis científics arreplegats en el protocol. La probabilitat d’obtindre un diagnòstic depén del tipus de malformació i de les característiques de cada cas.
Entre les proves disponibles es troba la seqüenciació de l’exoma, que estudia les regions de l’ADN que contenen les instruccions per a fabricar proteïnes. L’equip de genètica triarà l’anàlisi més adequada segons les anomalies observades i les característiques de cada cas.
El protocol reunix les pautes per a sol·licitar les proves, analitzar els resultats i comunicar-los a les famílies. Així, els professionals disposen d’una guia comuna per a estudiar les malformacions fetals i coordinar l’atenció amb les unitats de genètica.
El document recomana estes proves quan hi ha una sospita clara d’una malaltia causada per un canvi en un gen. Per exemple, en malformacions que afecten diversos òrgans, determinades anomalies de l’esquelet o malformacions greus que es repetixen en diferents embarassos. Altres casos requerixen una valoració individual.
El protocol recomana comparar l’ADN del fetus amb el dels seus progenitors, la qual cosa es coneix com a estudi en trio. Esta comparació ajuda a entendre els resultats i a reduir el temps necessari per a analitzar-los. Per als embarassos en curs, el document preveu una resposta en unes quatre setmanes des que es reben les mostres en el laboratori. Els resultats es comunicaran com més prompte millor a l’equip que atén l’embarassada.
Assessorament i acompanyament a les famílies
Conéixer la causa d’una malformació pot ajudar a entendre com podria afectar la salut del bebé, orientar el seguiment de l’embaràs i preparar les cures que podria necessitar en nàixer. També permet explicar la probabilitat que la malaltia torne a aparéixer en futurs embarassos i oferir informació sobre les opcions disponibles per a planificar-los.
Les famílies rebran informació i orientació durant tot el procés. Abans de la prova, l’equip explicarà els seus beneficis, les seues limitacions i els possibles resultats, juntament amb el document de consentiment informat. Després, explicarà els resultats i el que poden suposar per al bebé i la família, per a ajudar-los a prendre decisions lliures i informades. Si la prova no troba la causa de la malformació, això no descarta per complet una malaltia genètica.
El protocol inclou formularis per a sol·licitar les proves, informació per a les embarassades i les seues famílies i un llistat d’unitats de genètica a les quals acudir. També contempla l’acompanyament de l’equip sanitari i la possibilitat de suport psicològic segons les necessitats i els recursos disponibles.
Informació i foto: Generalitat Valenciana.
