en la Comunitat Valenciana, actualment hi ha un total de 263 persones amb diagnòstic actiu d’albinisme, segons dades oferides pel Servei d’Anàlisi de Sistemes d’Informació Sanitària de la Conselleria de Sanitat Universal i Salut Pública, amb motiu de la celebració del Dia Internacional de Sensibilització sobre l’Albinisme, el 13 de juny.
Per províncies, 134 d’aquestes persones amb diagnòstic actiu són de València, 112 d’Alacant i 17 de Castelló.
Per sexe, el 55,5% d’aquestes persones són dones (146) i el 44,5% homes (117).
Per grups d’edat, la majoria són xiquets d’entre 0 i 14 anys (127), seguits de persones entre 15 i 25 anys (69) i del grup d’edat entre 26 i 39 anys (36).
Durant l’últim any 2022, es van activar un total de 16 diagnòstics d’albinisme, dels quals 9 eren de la província de València, 4 de Castelló i 3 d’Alacant. I d’ells, 13 amb edats entre 0 i 14 anys.
L’albinisme és una condició genètica que es caracteritza per alteracions en la visió, però que presenta manifestacions clíniques molt dispars associades a l’absència o disminució de melanina en la pell, els ulls o el pèl.
Unitat Pediàtrica de la Fe
La unitat de referència sobre albinisme de la Comunitat Valenciana va realitzar al voltant d’un centenar de consultes durant l’últim any. Es tracta d’una unitat pediàtrica creada a l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe que integra atenció oftalmològica, genètica, neurofisiològica, dermatològica i pediàtrica.
Des de la seua creació, la unitat ha atés els pacients tant de manera presencial com per videoconferència a causa de les restriccions de mobilitat que va haver-hi durant la pandèmia, i no sols de persones de la Comunitat Valenciana sinó també d’altres comunitats, com ara Andalusia, Euskadi o Castella i Lleó.
L’objectiu d’aquesta unitat és sistematitzar i estructurar l’atenció a les persones amb albinisme per a donar suport telemàtic a altres centres hospitalaris, creant una unitat de referència en xarxa entre els professionals de cada comunitat autònoma amb experiència en el diagnòstic i tractament de l’albinisme, de manera que aquests especialistes puguen intercanviar informació per a millorar l’assistència dels pacients i evitar desplaçaments innecessaris.
“Els pacients reben una atenció integral perquè, encara que el denominador comú de tots ells és l’afectació visual, no totes les persones amb albinisme manifesten els mateixos símptomes ni amb la mateixa intensitat”, explica Honorio Barranco, especialista en oftalmologia pediàtrica i responsable de la unitat.
De fet, les alteracions visuals que presenten les persones amb albinisme inclouen el menor desenvolupament de la retina central, el moviment involuntari dels ulls, la fotofòbia i una visió tridimensional reduïda o inexistent. A més, existeixen altres tipus, menys freqüents, amb afectació sistèmica que poden incloure hemorràgies, alteracions respiratòries, digestiva i del sistema immunitari.
El plantejament multidisciplinari de la unitat permet als professionals implicats aprofundir en la seua experiència clínica en malalties rares o poc freqüents; emprar mitjans diagnòstics específics i teràpies avançades; integrar assistencialment a les diferents especialitats implicades per a evitar-li al pacient desplaçaments innecessaris; així com la possibilitat de desenvolupar estudis d’investigació, com afig el doctor Honorio Barranco.
Des dels orígens, aquesta unitat ha treballat coordinadament amb l’associació espanyola per a l’ajuda a persones amb albinisme, ALBA, que actua com a enllaç amb els pacients d’altres comunitats autònomes i l’Hospital La Fe de València.
“Després de la creació de la unitat pediàtrica de referència en xarxa, el pròxim objectiu és ampliar la unitat a l’atenció de les persones amb albinisme adultes” ha apuntat el doctor Barranco.
