La Conselleria de Sanitat, a través del programa de cribratge neonatal de malalties endocrinometabòliques, ha diagnosticat 42 casos de malalties congènites durant l’any 2022 gràcies a la prova del taló que es realitza als nounats.
Del total de casos diagnosticats, quasi el 50% van ser casos d’hipotiroïdisme congènit, un 20% dels casos de fibrosi quística i un altre 20% de dèficit de biotinidasa. El 10% restant van ser un altre tipus de malalties congènites.
Es tracta d’un programa que permet la detecció precoç d’aquelles malalties congènites que compleixen amb els criteris d’inclusió en el cribratge neonatal, la qual cosa facilita un diagnòstic i tractament primerenc de la malaltia evitant seqüeles irreversibles i minimitzant els possibles danys en el nounat.
En este sentit, durant l’any 2022 es va realitzar la prova del taló a 35.671 nounats en centres sanitaris públics i privats de la Comunitat Valenciana, aconseguint una cobertura del 99,91%.
Actualment, a través d’este programa es poden diagnosticar 11 malalties congènites. De fet, fins a l’ampliació del programa el cribratge se centrava en huit patologies: l’hipotiroïdisme congènit, la fenilcetonúria, l’anèmia de cèl·lules falciforme, la fibrosi quística, el dèficit d’acil CoA deshidrogenasa de cadena mitjana, el dèficit de 3 hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena llarga, l’acidèmia glutàric tipus I i de la deficiència de Biotinidasa.
Així mateix, des de 2023 s’inclou en el cribratge la detecció de tres noves malalties, que són l’homocistinúria, la malaltia de l’orina amb olor de xarop d’auró i la hiperplàsia suprarenal congènita.
Respecte a la hiperplàsia suprarenal congènita s’ha començat a garbellar des d’este passat mes de desembre. Es tracta d’una alteració genètica que provoca la falta de l’enzim necessari per a la formació d’hormones mineralocorticoides, cortisol i andrògens.
Detecció precoç de malalties congènites
El programa de cribratge neonatal de malalties endocrinometabòliques es va posar en marxa en 1984 en la Comunitat Valenciana, com a activitat integrada de Salut Pública i de manera gradual, ha anat ampliat la seua cobertura. Així mateix, s’han millorat els sistemes d’avaluació, registre i seguiment, a més d’incorporar noves patologies a garbellar.
Consisteix en un programa fonamental per a la detecció precoç de malalties congènites, que són patologies que poden presentar-se en xiquetes i xiquets nounats sense cap signe aparent i que provoquen greus problemes de salut.
El cribratge es realitza en tots els nounats mitjançant la prova del taló, per la qual s’extrau unes gotes de sang del taló a les 24-72 hores del naixement, i sempre abans de l’alta, que posteriorment s’analitza.
Les mostres de tota la Comunitat Valenciana són analitzades de forma centralitzada en el laboratori de Metabolopaties de La Fe, que ha sigut reconegut com a unitat de referència autonòmica.
Finalment, els casos amb resultat positiu de cribratge es remeten des del laboratori a les unitats de seguiment per a completar el diagnòstic definitiu i realitzar el tractament i control del pacient.
