El Sistema d’Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana té registrats 3.881 casos: 1.961 a la província de València, 1.521 a Alacant i 399 a Castelló
Aquestes malalties poc freqüents es caracteritzen per la seua baixa prevalença, inferior a 5 per cada 10.000 habitants, la seua complexitat en el diagnòstic i l’acte impacte que provoquen en l’entorn familiar
La Conselleria de Sanitat Universal i Salut ha elaborat un document per a la millora de l’atenció sanitària a persones amb malalties rares en la Comunitat Valenciana 2021-2022, que té el doble objectiu de millorar el diagnòstic precoç i proporcionar una atenció integral als afectats. Aquestes malalties poc freqüents es caracteritzen per la seua baixa prevalença, inferior a 5 per cada 10.000 habitants, la seua complexitat en el diagnòstic i per l’alt impacte que provoquen en l’entorn familiar.
El 80% tenen origen genètic i es presenten per tant des de la infància. Solen tindre caràcter crònic i discapacitant i la seua baixa prevalença requereix esforços especials per a previndre la mortalitat primerenca i millorar la qualitat de vida dels afectats. «La Comunitat Valenciana és una de les autonomies més actives en investigació en malalties minoritàries, amb grups d’investigació que desenvolupen una excel·lent labor en el Centre d’Investigació Príncep Felip, l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe, la Fundació Fisabio, l’Incliva o l’Institut d’Investigació d’Alacant Isabial«, destaca la consellera de Sanitat, Ana Barceló.
El Sistema d’Informació de Malalties Rares de la Comunitat Valenciana (SIER-CV) vigila de manera sistemàtica 22 malalties rares, les mateixes que a nivell estatal. En l’actualitat té registrats 3.881 casos confirmats de totes elles, que corresponen a 2.151 homes (55,4%) i 1.730 dones (44,6%).
La província amb major nombre de casos és la de València, amb 1.961 (50,5%), seguida d’Alacant amb 1.521 casos (39,2%) i Castelló, amb 399 casos (10,3%). L’edat mitjana del diagnòstic és de 32,9 anys, 34,9 anys en dones i 31,3 anys en homes.
Dins de les malalties vigilades, l’ELA és la malaltia amb major nombre de casos confirmats registrats, 1,035 casos (el 26,7%), seguida de la fibrosi quística amb 571 casos (14,7%), la malaltia de Huntington amb 271 casos (7%), la displàsia renal amb 230 (5,9%), l’hemofília A, amb 220 casos (5,7%) i la síndrome de Marfan, amb 200 (5,2%). Per contra, les cinc malalties amb menor nombre de casos confirmats registrats són la síndrome de X fràgil, la malaltia de Gaucher, la síndrome d’Angelman, la malaltia de Niemann–Pick i la síndrome de Beckwith–Wiedemann (representen el 2% dels casos registrats en el conjunt de la Comunitat Valenciana).
Cal assenyalar que, a més d’aquestes 22 malalties vigilades de manera sistemàtica, en la Comunitat Valenciana es té constància de fins a 6.201 casos de malalties poc freqüents que afecten 5.984 pacients i que corresponen a altres 277 malalties rares diferents. El SIER-CV inclou també el Registre Poblacional d’Anomalies Congènites de la Comunitat Valenciana. Les últimes dades recullen 1.061 nous casos d’anomalies congènites en xiquets menors d’un any; les de major prevalença són les cardiopaties congènites (95,21 casos per 10.000 naixements) i les anomalies cromosòmiques (53,07 casos per 10.000 naixements)
Millorar el diagnòstic precoç i el seu tractament
S’estima que en la Comunitat Valenciana el diagnòstic d’una malaltia rara ronda els 3 anys per a les persones adultes i els 8,5 mesos en la infància. A causa del gran nombre de malalties existents i al fet que moltes d’elles són molt poc freqüents, el diagnòstic suposa un enorme repte. Un dels objectius de Sanitat és reduir el temps de diagnòstic i millorar l’accés al tractament, mitjançant la creació de xarxes assistencials.
En l’actualitat, els recursos assistencials disponibles en la Comunitat Valenciana per a prestar l’atenció sanitària a persones amb malalties rares s’estructuren en Centres, Serveis i Unitats de Referència del Sistema Nacional de Salut (CSUR–SNS), Consultes especialitzades per a malalties rares i Consultes de coordinació i assistència general per a malalties rares. Aquestes consultes de coordinació i assistència general per a malalties rares d’Atenció Especialitzada es troben en els serveis dels hospitals General de Castelló, La Fe de València i General d’Alacant.
L’objectiu d’aquestes consultes és treballar en xarxa amb els Centres, Serveis i Unitats de Referència del SNS (CSUR), que en la Comunitat Valenciana són a l’Hospital La Fe de València, el Consorci Hospital General de València i l’Hospital General d’Alacant i són referència nacional en epilèpsia refractària, atàxies i paraplegies hereditàries, neuroblastomes, cardiopaties familiars o cirurgia del plexe braquial, entre altres.
Finalment, els departaments de salut disposen també de consultes especialitzades que treballen en xarxa amb atenció primària als hospitals: General de Castelló, La Fe, General d’Alacant, el Clínic de València, Hospital de la Ribera, Hospital d’Ontinyent, Hospital de Requena, General d’Elda, General d’Elx, La Plana, Hospital d’Alcoi i Hospital de Sant Joan.
