S’han fet 19 anàlisis de les cèl·lules tumorals i 22 estudis de l’ADN heretat per a ajustar el tractament a les singularitats de cada pacient
L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha inclòs a 44 pacients i ha realitzat 19 seqüenciacions de tumors (anàlisis del seu ADN) i 22 estudis de línia germinal (anàlisi de l’ADN heretat) en el marc de l’estratègia nacional per a la implementació de la medicina personalitzada en xiquets i adolescents amb càncer.
El projecte SEHOP–PENCIL l’ha desenrotllat la Societat Espanyola d’Hematologia i Oncologia Pediàtriques (SEHOP), el coordina l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i el seu institut d’investigació i el finança l’Institut de Salut Carles III amb dos milions d’euros.
El projecte es duu a terme en un total de 12 centres hospitalaris i d’investigació, inclosa La Fe i l’IIS La Fe, al costat d’associacions mèdic-científiques i de pacients, i s’allargarà fins a 2025. El seu objectiu últim és dissenyar i avaluar un programa de seqüenciació de tumors infantils a escala estatal per a implementar la medicina personalitzada i millorar la supervivència.
Els equips professionals que participen en el projecte han celebrat una jornada presencial de treball en la qual ha debatut la visió estratègica de la medicina personalitzada en càncer pediàtric a nivell nacional i l’estat actual i pròxims passos en el projecte. A més, s’ha informat que s’ha inclòs un total de 175 pacients per a participar en el projecte des de març fins a desembre de 2024; 44 en La Fe.
Durant la trobada, els especialistes també han posat l’accent en la necessitat d’implementar totalment en la cartera de servicis assistencial este tipus d’estudis per als càncers pediàtrics en les diferents comunitats autònomes per a evitar així inequitats territorials.
Encara que la tendència és ampliar la cobertura nacional cap a la medicina de precisió, han afegit les persones expertes, continua havent-hi centres que no inclouen estes proves en els seus protocols clínics o no compten amb la tecnologia o el personal qualificat per a realitzar-les; altres vegades, “els estudis, que són costosos, sí que es fan, però s’han de finançar través d’investigació o fons solidaris”.
En concret, el projecte PENCIL té quatre grans objectius. El primer és implementar el programa de seqüenciació a nivell nacional, que permeta analitzar l’ADN dels pacients amb càncer de manera molt detallada, ràpida i eficient.
La cap de la Unitat d’Oncologia Pediàtrica de La Fe i directora científica del Registre Espanyol de Tumors Infantils RETI-SEHOP, Adela Cañete, ha desgranat que es realitzen “panells de seqüenciació de pròxima generació (NGS) en el moment del diagnòstic per a pacients amb càncers d’alt risc, seqüenciació de l’exoma (WES), RNASeq o genoma (WGS) en la recaiguda, panell de NGS de la línia germinal o WGS per a identificar síndromes de predisposició al càncer i perfils de metilació de l’ADN per a tumors del sistema nerviós i sarcomes”.
Es tracta, per tant, d’una anàlisi detallada a cada moment de l’evolució de la malaltia que permet als equips que tracten a menors identificar quin tipus de càncer tenen i quin és el millor tractament. Seqüenciar els tumors també fa possible estratificar a pacients segons el seu risc, i reduir la intensitat del tractament en els qui tenen més ben pronòstic per a disminuir la toxicitat i les possibles seqüeles.
A més, en entendre les causes genètiques dels seus càncers, el personal facultatiu i investigador pot desenrotllar nous medicaments i teràpies més efectives, així com identificar als menors amb major risc de desenrotllar càncer per a adoptar mesures preventives. Este seria el segon objectiu de SEHOP–PENCIL.
Xarxes per a superar possibles diferències entre centres
Com a tercera fita, el projecte busca desenrotllar ferramentes per a facilitar a pacients de tota Espanya l’accés a la Medicina Personalitzada mitjançant la creació d’una xarxa de centres i comités de tumors.
Finalment, el projecte pretén desenrotllar noves tecnologies com la biòpsia líquida per a poder detectar en mostres de sang fragments d’ADN de les cèl·lules tumorals de manera primerenca, abans fins i tot que es formen tumors secundaris (metàstasis). Com esta és una prova menys invasiva i menys dolorosa que la biòpsia convencional (extraure una mostra del tumor), es pot repetir amb més freqüència per a monitorar l’evolució del càncer i la resposta als tractaments.
Este projecte d’incorporació de la Medicina Personalitzada a l’Oncologia pediàtrica, en paraules del gerent de l’Agrupació Sanitària Interdepartamental València Sud i de l’Hospital La Fe, José Luis Poveda, “conduirà a una millor informació diagnòstica i pronòstica, un major accés a noves teràpies i a la intervenció precoç en casos de predisposició al càncer”.
Incidència del càncer infantil
Cada any es diagnostiquen al voltant de 100 casos nous de càncer infantil (0-14 anys) en la Comunitat Valenciana. Els tumors més freqüents són leucèmies, limfomes i tumors de sistema nerviós central, sempre segons dades del Registre Nacional de Tumors Infantils RETI-SEHOP, amb seu a València.
Informació i foto: Generalitat Valenciana.